近日，转化医学研究院谭苗苗博士联合香港城市大学、波士顿儿童医院等多家科研机构，在国际知名期刊《Nature Communications》（中科院一区，影响因子15.6）发表了题为“Image-based DNA sequencing encoding for detecting low-mosaicism somatic mobile element insertions”的研究成果。该团队创新性地提出了基于图像化DNA测序策略的深度学习算法RetroNet，突破了低嵌合度体细胞移动元件插入检测难度大、误差高、依赖人工复核等瓶颈，为低丰度体细胞事件的解析与精准诊断技术的创新提供了可能的技术支撑。

移动元件是存在于人类基因组中的可复制和插入的DNA序列，如LINE-1、Alu等。它们在体细胞中产生的新插入通常数量极低，但可能改变基因结构或调控，从而参与癌症发生、神经疾病及衰老相关基因组不稳定性。然而，由于测序噪声、对齐错误以及低丰度信号难以区分，准确识别低频率移动元件插入一直是学界研究的难题。

RetroNet的核心创新在于将测序读段及其比对特征转化为二维图像，在保留关键信息的同时弱化噪声，使深度学习模型能够直接从视觉信号中识别移动元件插入特征。该方法在癌症细胞系中实现了0.885的高精准度和0.579的召回率，检测到的移动元件插入频率低至1.79%。RetroNet对循环肿瘤DNA等降解样本也保持稳定性能，为液体活检和癌症早筛提供了新的可能。

该研究共同第一作者为浙江树人学院谭苗苗博士和香港城市大学林智楠博士，通讯作者为香港城市大学朱晓维助理教授。RetroNet的开发为解析体细胞基因组动态、探索疾病发生机制及开发精准诊断技术提供了有力的工具，预示着基于AI的移动元件检测将在生命医学领域发挥越来越重要的作用。

原文链接：https://doi.org/10.1038/s41467-025-64237-w